ประวัติและผลงาน
ข้อมูล นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

ติดต่อ
แฮปปี้โฮม
contact us 08-2014-7272
08-2014-7272

 
แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น
 
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
 
สมาร์ท ดี แคมป์ - ค่ายค้นหาแววอัจฉริยะ
 

ข้อมูลวิชาการ แฮปปี้โฮม

 
 
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม

ศูนย์วิชาการเพื่อการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น

รวบรวมและเผยแพร่ข้อมูลความรู้ทางวิชาการที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น

พร้อมทั้งการรับจัดอบรม สัมมนา กิจกรรมวิชาการ นิทรรศการเผยแพร่ความรู้ ให้กับหน่วยงานที่สนใจ

เพื่อเป็นการเรียนรู้ร่วมกันระหว่าง ผู้ปกครอง นักวิชาการ และประชาชนทั่วไปที่สนใจ
www.happyhomeclinic.com/academy.html

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม

 

ออทิสติกกับรหัสพันธุกรรมของความสามารถพิเศษ

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
   
  นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา
  จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น
     

โครงการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ (Human Genome Project) ซึ่งประสบความสำเร็จมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2546 นับเป็นจุดเริ่มต้นของการไขปริศนาต่างๆ ที่มีอยู่มากมายในตัวมนุษย์ เดิมเชื่อว่ายีนของมนุษย์อาจมีถึง 100,000 ยีน แต่ในปัจจุบันพบว่ามีเพียง 20,000 ถึง 25,000 ยีนเท่านั้น มนุษย์มีวิวัฒนาการของยีนตลอดเวลา พบยีนใหม่มากกว่า 1,000 ยีน ในขณะเดียวกันก็พบว่ามียีนบางตัวไม่ทำงานแล้ว ซึ่งทำให้เกิดความแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตอื่นชัดเจนขึ้น เช่น มีระยะเวลาการตั้งครรภ์นานขึ้น ในขณะเดียวกัน ความสามารถในการแยกแยะสัมผัสด้านการดมกลิ่นก็ลดน้อยลง เป็นต้น

โครโมโซม จำนวน 23 คู่ ในมนุษย์

 

ยีนและโครโมโซม

พฤติกรรมการแสดงออกต่างๆ ของมนุษย์ ถูกกำหนดโดยยีนหลายตัวร่วมกัน ผสมผสานกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม แต่ยีนเพียงแค่ตัวเดียวที่กลายพันธุ์ก็สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมได้มากมายเช่นกัน

ถึงแม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของออทิสติก แต่ก็พบว่าออทิสติกมีความเกี่ยวข้องกับเรื่องของพันธุกรรมสูงมาก จากการศึกษาโครโมโซมและวิเคราะห์ความเชื่อมโยง พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมหลายตำแหน่ง โดยเฉพาะตำแหน่งที่ 15q11-13, 7q และ 16p ที่เป็นเช่นนี้เพราะว่าออทิสติกยังสามารถแบ่งเป็นกลุ่มย่อยได้อีกหลากหลาย ถ้าสามารถแบ่งกลุ่มย่อยได้อย่างเหมาะสม ก็จะได้คำตอบของรหัสพันธุกรรมชัดเจนขึ้น

เร็ทท์ ซินโดรม (Rett's Syndrome) ซึ่งเป็นโรคในกลุ่ม ความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน (Pervasive Developmental Disorders; PDDs) เช่นเดียวกับออทิสติก ในปัจจุบันพบว่าเป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ชื่อ MeC-P2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ ตำแหน่ง Xq28

เมื่อแยกศึกษากลุ่มออทิสติก ซาวองก์ (Autistic Savants) หรือกลุ่มออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษ โดยใช้เกณฑ์จากชุดแบบสัมภาษณ์เพื่อการวินิจฉัยออทิสติก ADI (Autism Diagnostic Interview) พบว่าเด็กออทิสติกในกลุ่มนี้มีความเชื่อมโยงกับโครโมโซมบนตำแหน่งที่ 15q11-13 สูงมาก และมีความเกี่ยวข้องกับยีน GABRB3 แต่งานวิจัยที่สนับสนุนในเรื่องนี้ยังไม่เพียงพอที่จะสรุปได้ว่ารหัสพันธุกรรมของเด็กออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษอยู่บนตำแหน่งนี้

เมื่อกล่าวถึงโครโมโซมตำแหน่งที่ 15q11-13 ทำให้นึกถึง พราเดอร์วิลลี ซินโดรม (Prader-Willi Syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมในตำแหน่งนี้ และเมื่อนำมาเทียบเคียงกันกับออทิสติก ก็พบว่ามีความสามารถพิเศษบางเรื่องคล้ายคลึงกันด้วย เช่น ทักษะการเล่นเกมปริศนา (puzzle skills) ที่เก่งเหนือธรรมดา จึงทำให้เกิดสมมติฐานว่า โครโมโซมในตำแหน่งนี้น่าจะมีความเกี่ยวข้องเชื่อมโยงกับความสามารถพิเศษ ที่พบในกลุ่มปัญหาด้านพัฒนาการอื่นๆ ด้วย นอกจากออทิสติก

จากข้อมูลงานวิจัยต่างๆ ทำให้คาดการณ์ได้ว่าเส้นทางแห่งการถอดรหัสพันธุกรรมของกลุ่มออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษ คงไปถึงจุดหมายปลายทางในอนาคตอันใกล้นี้แน่นอน แต่ที่สำคัญต้องไม่ลืมข้อเท็จจริงที่ว่า พฤติกรรมการแสดงออกต่างๆ ของมนุษย์เป็นผลจากการผสมผสานระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เรื่องของพันธุกรรมในปัจจุบันยังเป็นเรื่องที่เปลี่ยนแปลงแก้ไขได้ยาก แต่เรื่องของสิ่งแวดล้อมเป็นเรื่องที่สามารถเสริมสร้าง ปรับเปลี่ยน และแก้ไขได้ไม่ยาก ดังนั้นการดูแลเด็กในกลุ่มนี้จะต้องเน้นการปรับเปลี่ยนสิ่งแวดล้อมให้เหมาะสมกับการเรียนรู้ของเขาก่อน ซึ่งเป็นการช่วยเหลือที่ทำได้ไม่ยากในปัจจุบัน เพราะมีแนวทางมากมายให้เลือกใช้ และได้ผลดี ส่วนในอนาคตจะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างไร เป็นสิ่งที่จะต้องทำการศึกษาวิจัย และพัฒนาต่อไป

 

เอกสารอ้างอิง

Bethesda . 2005, August 15. International human genome sequencing consortium describes finished human genome sequence researchers trim count of human genes to 20,000-25,000. Journal Nature (Online). Available URL: http://www.nature.com

Dougherty MJ. 2000. The genetics of autism (Online). Action Bio Science. Available URL: http://www.actionbioscience.org/genomic/dougherty.html

Edelson SM. 2005, August 15. Autistic savant (Online). Center for the Study of Autism, Salem , Oregon . Available URL: http://www.autism.org/savant.html

Nurmi EL , Dowd M , Tadevosyan-Leyfer O , Haines JL , Folstein SE , Sutcliffe JS. Exploratory subsetting of autism families based on savant skills improves evidence of genetic linkage to 15q11-q13. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry , 2003. 42(7): 856-63.

Treffert D. 2005, August 15. A gene for savant syndrome? (Online). University of Wisconsin Medical School , Madison . Available URL: http://www.wisconsinmedicalsociety.org/savant/gene_savant.cfm

 

ดาวน์โหลดบทความที่นี่

 
     

บทความนี้ยินดีให้นำไปเผยแพร่เพื่อความรู้ได้ โดยกรุณาอ้างอิงแหล่งที่มา

ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา. ออทิสติกกับรหัสพันธุกรรมของความสามารถพิเศษ. [Online] 2549; Available from: URL: http://www.happyhomeclinic.com/au26-autistic savant genetic.htm

 
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
HAPPY HOME ACADEMY

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
บทความโดย...นายแพทย์ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น

จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น
www.happyhomeclinic.com

HOME กลับสู่หน้าแรก

www.happyhomeclinic.com

 ศูนย์การค้าเซ็นทรัลพลาซา แจ้งวัฒนะ ชั้น 7 โซนการศึกษา ห้อง 724
 เลขที่ 99 หมู่ 2 ถ.แจ้งวัฒนะ ต.บางตลาด อ.ปากเกร็ด จ.นนทบุรี 11120
แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น HAPPY HOME CLINIC แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น
โทรศัพท์ 08-2014-7272, 0-2835-3537 E-mail: happyhomeclinic@yahoo.com
web site: www.happyhomeclinic.com www.facebook.com/happyhomeclinic
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม HAPPY HOME ACADEMY แฮปปี้โฮม อคาเดมี - ศูนย์วิชาการ เพื่อการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น
โทรศัพท์ 0-2835-3538 E-mail: happyhomeclinic@yahoo.com
web site: www.happyhomeclinic.com/academy.html www.facebook.com/happyhomeclinic
สมาร์ท ดี แคมป์ - ค่ายค้นหาแววอัจฉริยะ SMART D CAMP สมาร์ท ดี แคมป์ - ค่ายค้นหาแววอัจฉริยะ
โทรศัพท์ 08-3903-9956 โทรสาร 0-2981-2701 E-mail: smartdcamp@yahoo.com
web site: www.smartdcamp.com www.facebook.com/smartdcamp

 

Copyright © 2011-2015 All Rights Reserved.

Powered by HAPPY HOME FAMILY Co., Ltd. Thailand.

ปรับปรุงข้อมูลล่าสุด วันที่ 21 พฤศจิกายน พ.ศ.2554