HAPPY HOME CLINIC

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม

รวบรวมและเผยแพร่ ข้อมูลความรู้ทางวิชาการ ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น
รวมถึงการรับจัดฝึกอบรม สัมมนา กิจกรรมวิชาการ นิทรรศการเผยแพร่ความรู้
เพื่อเป็นการเรียนรู้ร่วมกันระหว่าง ผู้ปกครอง นักวิชาการ และประชาชนทั่วไปที่สนใจ

H   A   P   P   Y       H   O   M   E       A   C   A   D   E   M   Y

นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น

โครงการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ (Human Genome Project) ซึ่งประสบความสำเร็จมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2546 นับเป็นจุดเริ่มต้นของการไขปริศนาต่างๆ ที่มีอยู่มากมายในตัวมนุษย์ เดิมเชื่อว่ายีนของมนุษย์อาจมีถึง 100,000 ยีน แต่ในปัจจุบันพบว่ามีเพียง 20,000 ถึง 25,000 ยีนเท่านั้น มนุษย์มีวิวัฒนาการของยีนตลอดเวลา พบยีนใหม่มากกว่า 1,000 ยีน ในขณะเดียวกันก็พบว่า มียีนบางตัวไม่ทำงานแล้ว ซึ่งทำให้เกิดความแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตอื่นชัดเจนขึ้น เช่น มีระยะเวลาการตั้งครรภ์นานขึ้น ในขณะเดียวกัน ความสามารถในการแยกแยะสัมผัสด้านการดมกลิ่นก็ลดน้อยลง เป็นต้น

ยีนและโครโมโซม

พฤติกรรมการแสดงออกต่างๆ ของมนุษย์ ถูกกำหนดโดยยีนหลายตัวร่วมกัน ผสมผสานกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม แต่ยีนเพียงแค่ตัวเดียวที่กลายพันธุ์ก็สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมได้มากมายเช่นกัน

ถึงแม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของออทิสติก แต่ก็พบว่าออทิสติกมีความเกี่ยวข้องกับเรื่องของพันธุกรรมสูงมาก จากการศึกษาโครโมโซมและวิเคราะห์ความเชื่อมโยง พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมหลายตำแหน่ง โดยเฉพาะตำแหน่งที่ 15q11-13, 7q และ 16p ที่เป็นเช่นนี้เพราะว่าออทิสติกยังสามารถแบ่งเป็นกลุ่มย่อยได้อีกหลากหลาย ถ้าสามารถแบ่งกลุ่มย่อยได้อย่างเหมาะสม ก็จะได้คำตอบของรหัสพันธุกรรมชัดเจนขึ้น

เมื่อแยกศึกษากลุ่มออทิสติก ซาวองก์ (Autistic Savants) หรือกลุ่มออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษ โดยใช้เกณฑ์จากชุดแบบสัมภาษณ์เพื่อการวินิจฉัยออทิสติก ADI (Autism Diagnostic Interview) พบว่าเด็กออทิสติกในกลุ่มนี้มีความเชื่อมโยงกับโครโมโซมบนตำแหน่งที่ 15q11-13 สูงมาก และมีความเกี่ยวข้องกับยีน GABRB3 แต่งานวิจัยที่สนับสนุนในเรื่องนี้ยังไม่เพียงพอที่จะสรุปได้ว่า รหัสพันธุกรรมของเด็กออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษอยู่บนตำแหน่งนี้

เมื่อกล่าวถึงโครโมโซมตำแหน่งที่ 15q11-13 ทำให้นึกถึง พราเดอร์วิลลี ซินโดรม (Prader-Willi Syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมในตำแหน่งนี้ และเมื่อนำมาเทียบเคียงกันกับออทิสติก ก็พบว่ามีความสามารถพิเศษบางเรื่องคล้ายคลึงกันด้วย เช่น ทักษะการเล่นเกมปริศนา (puzzle skills) ที่เก่งเหนือธรรมดา จึงทำให้เกิดสมมติฐานว่า โครโมโซมในตำแหน่งนี้น่าจะมีความเกี่ยวข้องเชื่อมโยงกับความสามารถพิเศษ ที่พบในกลุ่มปัญหาด้านพัฒนาการอื่นๆ ด้วย นอกจากออทิสติก

จากข้อมูลงานวิจัยต่างๆ ทำให้คาดการณ์ได้ว่าเส้นทางแห่งการถอดรหัสพันธุกรรมของกลุ่มออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษ คงไปถึงจุดหมายปลายทางในอนาคตอันใกล้นี้แน่นอน แต่ที่สำคัญต้องไม่ลืมข้อเท็จจริงที่ว่า พฤติกรรมการแสดงออกต่างๆ ของมนุษย์เป็นผลจากการผสมผสานระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เรื่องของพันธุกรรมในปัจจุบันยังเป็นเรื่องที่เปลี่ยนแปลงแก้ไขได้ยาก แต่เรื่องของสิ่งแวดล้อมเป็นเรื่องที่สามารถเสริมสร้าง ปรับเปลี่ยน และแก้ไขได้ไม่ยาก ดังนั้นการดูแลเด็กในกลุ่มนี้จะต้องเน้นการปรับเปลี่ยนสิ่งแวดล้อมให้เหมาะสมกับการเรียนรู้ของเขาก่อน ซึ่งเป็นการช่วยเหลือที่ทำได้ไม่ยากในปัจจุบัน เพราะมีแนวทางมากมายให้เลือกใช้ และได้ผลดี ส่วนในอนาคตจะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างไร เป็นสิ่งที่จะต้องทำการศึกษาวิจัย และพัฒนาต่อไป

เอกสารอ้างอิง

Bethesda. (2005, August 15). International human genome sequencing consortium describes finished human genome sequence researchers trim count of human genes to 20,000-25,000. Journal Nature. [Online]. Available URL: http://www.nature.com

Dougherty MJ. (2000). The genetics of autism. [Online]. Action Bio Science. Available URL: http://www.actionbioscience.org

Edelson SM. (2005, August 15). Autistic savant. [Online]. Center for the Study of Autism, Salem, Oregon. Available URL: http://www.autism.org/savant.html

Nurmi EL, Dowd M, Tadevosyan-Leyfer O, Haines JL, Folstein SE, Sutcliffe JS. (2003). Exploratory subsetting of autism families based on savant skills improves evidence of genetic linkage to 15q11-q13. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 42(7): 856-63.

Treffert D. (2005, August 15). A gene for savant syndrome? [Online]. University of Wisconsin Medical School, Madison. Available URL: http://www.wisconsinmedicalsociety.org

 

บทความฉบับแก้ไขล่าสุด: พฤศจิกายน 2560

 

ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา. (2560). ออทิสติก ซาวองก์. [Online]. Available URL: http://www.happyhomeclinic.com/au26-autistic savant genetic.htm

 

ดาวน์โหลดบทความ »
นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น
การศึกษา

· แพทยศาสตร์บัณฑิต จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
· วุฒิบัตรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ สาขาจิตเวชศาสตร์เด็กและวัยรุ่น (จุฬาฯ)

ข้อมูลเพิ่มเติม »

 

· ออทิสติก - Autism Spectrum Disorder
· ออทิสติก 10 คำถาม
· แนวทางการดูแลออทิสติกแบบบูรณาการ
    · การส่งเสริมพลังครอบครัว ในออทิสติก
    · การส่งเสริมความสามารถ ในออทิสติก
    · การส่งเสริมพัฒนาการ ในออทิสติก
    · การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม ในออทิสติก
    · กิจกรรมบำบัด ในออทิสติก
    · แก้ไขการพูด ในออทิสติก
    · การฝึกทักษะสังคม ในออทิสติก
    · การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการศึกษา ในออทิสติก
    · การฟื้นฟูสมรรถภาพทางอาชีพ ในออทิสติก
    · การรักษาด้วยยา ในออทิสติก
· การบำบัดทางเลือก ในออทิสติก
· เรียนรู้และเข้าใจเด็กออทิสติก
· พฤติกรรมแปลกๆของเด็กออทิสติก
· การเลี้ยงดูเด็กออทิสติก
· เมื่อเด็กออทิสติกถึงวัยเรียน
· จากเรนแมน สู่ออทิสติก
· อัจฉริยะกับออทิสติก
· ออทิสติก ซาวองก์
· ออทิสติก กับรหัสพันธุกรรมของความสามารถพิเศษ
· เด็กออทิสติกกับการเล่นสมมติ
· พฤติกรรมการเล่นในเด็กออทิสติก
· แนวทางส่งเสริมการเล่นในเด็กออทิสติก
· แอสเพอร์เกอร์
· เมื่อลูกเป็นแอสเพอร์เกอร์ ซินโดรม

ข้อมูลเพิ่มเติม »