ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม

รวบรวมและเผยแพร่ ข้อมูลความรู้ทางวิชาการ ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น
รวมถึงการรับจัดฝึกอบรม สัมมนา กิจกรรมวิชาการ นิทรรศการเผยแพร่ความรู้
เพื่อเป็นการเรียนรู้ร่วมกันระหว่าง ผู้ปกครอง นักวิชาการ และประชาชนทั่วไปที่สนใจ

H   A   P   P   Y       H   O   M   E       A   C   A   D   E   M   Y

 

 

นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น

วันดาวน์ซินโดรมโลก (WDSD: World Down Syndrome Day) ตรงกับวันที่ 21 มีนาคมของทุกปี ซึ่งกำหนดโดยองค์การสหประชาชาติ โดยเริ่มอย่างเป็นทางการตั้งแต่ปี พ.ศ. 2555 เป็นต้นมา แต่ก่อนหน้านี้ก็มีการผลักดันโดยองค์กรดาวน์ซินโดรมนานาชาติ (Down Syndrome International) ซึ่งมีสมาชิกอยู่ทั่วโลก มาระยะหนึ่งแล้ว โดยจัดขึ้นครั้งแรกเมื่อวันที่ 21 มีนาคม พ.ศ. 2549 ณ ประเทศสิงคโปร์

นัยที่ซ่อนอยู่ในวันที่ 21 มีนาคม (เดือนที่ 3 ของปี) มาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง เนื่องจากสาเหตุส่วนใหญ่ของโรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ ซึ่งปกติจะมีโครโมโซมนี้เพียง 2 แท่ง แต่ในดาวน์ซินโดรมจะมีเกินมากลายเป็น 3 แท่ง เรียกว่า Trisomy 21

Trisomy 21

วัตถุประสงค์ของการกำหนดให้มีวันดาวน์ซินโดรมโลกขึ้น เพื่อเชิญชวนให้ประเทศสมาชิกขององค์การสหประชาชาติ และองค์กรระหว่างประเทศอื่น ๆ ตลอดจนหน่วยงานทั้งภาครัฐและเอกชน ร่วมจัดงานวันดาวน์ซินโดรมโลกอย่างเหมาะสม รณรงค์ให้สังคมได้ตระหนักและเห็นความสำคัญของโรคดาวน์ซินโดรม ให้เกิดความเข้าใจ เกิดการยอมรับ และสร้างความเท่าเทียมในสังคม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ตั้งชื่อขึ้นเพื่อให้เกียรติกับ นายแพทย์ John Langdon Down ผู้ที่อธิบายลักษณะอาการของโรค ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2409 และอีกเกือบ 100 ปี ต่อมา นายแพทย์ Jerome Lejeune จึงพบว่าเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญา

ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะหน้าตาที่เป็นลักษณะเฉพาะ พบเห็นได้บ่อยคือ ศีรษะค่อนข้างเล็ก หน้าแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่างและเฉียงขึ้น หูเล็ก หูบิดผิดรูป ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น นิ้วสั้น ลายมือมีลักษณะมีเส้นขวางฝ่ามือ (Simian line) กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และมีความบกพร่องทางสติปัญญาร่วมด้วย

ในอดีตบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีอายุสั้น ด้วยระบบการทำงานของร่างกายที่ผิดปกติ แต่ปัจจุบันดีขึ้นด้วยเทคโนโลยีและความก้าวหน้าทางการแพทย์ มีอายุยืนยาวขึ้นมาก

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมแบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม ส่วนใหญ่ ร้อยละ 95 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่ง (Trisomy 21) รองลงมา ร้อยละ 4 เป็นการเปลี่ยนย้ายตำแหน่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 ไปอยู่ติดกับคู่อื่น เช่น คู่ที่ 14 (Translocation) และที่พบน้อยที่สุด ร้อยละ 1 มีทั้งโครโมโซมคู่ที่ 21 ปกติ และโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา (Mosaic)

ปัจจัยเสี่ยงสำคัญ คืออายุมารดาขณะตั้งครรภ์ เท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจคัดกรองโดยการเจาะตรวจเลือด การอัลตราซาวน์ และวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติ อาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้

ทุกคนควรได้รับโอกาสที่เท่าเทียมในสังคม ได้เข้าไปมีส่วนร่วมในกิจกรรมต่าง ๆ ได้ไปในสถานที่ต่าง ๆ มีประสบการณ์ในชีวิตที่สนุกสนาน มีความสุข ไม่แตกต่างกัน ไม่ควรมีผู้ใดถูกทิ้งไว้ข้างหลัง รวมถึงผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม หากได้รับการดูแลที่ถูกวิธี การสนับสนุน การยอมรับ พวกเขาก็จะเรียนรู้และใช้ชีวิตอยู่ร่วมกันได้อย่างมีความสุข

 

เอกสารอ้างอิง

Akhtar F, Rizwan S & Bokhari A. (2021). Down Syndrome. [Online]. Available URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/

Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S & Agarwal S. (2015). Down syndrome: an insight of the disease. J Biomed Sci, 22(1): 41.

Kazemi M, Salehi M & Kheirollahi M. (2016). Down syndrome: Current status, challenges and future perspectives. Int J Mol Cell Med, 5(3): 125–133.

United Nations. (2022). World Down Syndrome Day. [Online]. Available URL: https://www.un.org/en/observances/down-syndrome-day

Wikipadia. (2022). World Down Syndrome Day. [Online]. Available URL: https://en.wikipedia.org/wiki/World_Down_Syndrome_Day.

 

ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา. (2565). วันดาวน์ซินโดรมโลก. จาก https://www.happyhomeclinic.com/dp12-down-syndrome-day.html

บทความต้นฉบับ: มีนาคม 2565

 

ดาวน์โหลดบทความ »